реферат
Главная

Рефераты по биологии

Рефераты по экономике

Рефераты по москвоведению

Рефераты по экологии

Краткое содержание произведений

Рефераты по физкультуре и спорту

Топики по английскому языку

Рефераты по математике

Рефераты по музыке

Остальные рефераты

Рефераты по авиации и космонавтике

Рефераты по административному праву

Рефераты по безопасности жизнедеятельности

Рефераты по арбитражному процессу

Рефераты по архитектуре

Рефераты по астрономии

Рефераты по банковскому делу

Рефераты по биржевому делу

Рефераты по ботанике и сельскому хозяйству

Рефераты по бухгалтерскому учету и аудиту

Рефераты по валютным отношениям

Рефераты по ветеринарии

Рефераты для военной кафедры

Рефераты по географии

Рефераты по геодезии

Рефераты по геологии

Реферат: Тесты по генетике 4 курс

Реферат: Тесты по генетике 4 курс

ТЕМА: МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

    ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

    1. Тип наследования,  при котором развитие  признака контролируется

         несколькими генами:

         1. Плейотропия

         2. Политения

         3. Полиплоидия

         4. Полимерия

   

    2. Для профилактики мультифакториальных заболеваний наиболее                                существенен:

         1. Расчет теоретического риска передачи заболевания потомству

         2. Формирование групп риска для каждого конкретного заболевания

         3. Кариотипирование

         4. Выявление признаков дизморфогенеза

   

    3. Генетической основой формирования количественных полигенных   признаков является:

         1. Полимерия

         2. Кодоминантность

         3. Плейотропия

         4. Варьирующая экспрессивность

         5. Репрессия генов

   

    4. Для  прогнозирования  предрасположенности  к   язвенной   болезни

12-перстной кишки наиболее значим критерий:

         1. Группа крови АВ0

         2. Группа крови резус-системы

         3. Гиперпепсиногенемия

         4. Пол пациента

         5. Возраст пациента

  

       ТЕМА: ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

5. В результате действия тератогенных факторов развиваются:

         1. Генные мутации

         2. Анэуплоидия

         3. Структурные перестройки хромосом

         4. фенокопии

         5. Генокопии

  

    6.В каком периоде клеточного цикла хромосомы приобретают удвоенную структуру:

         1. G-0

         2. G-1

         3. S

         4. G-2

         5. В митозе

        7. Чрезмерно маленький рот описывается термином:

         1. Микрогнатия

         2. Микромелия

         3. Микростомия

         4. Микрокориса

         5. Синфриз

  

    8. Синоним крыловидных складок - это:

         1. Птоз

         2. Монобрахия

         3. Синфриз

         4. Симблефарон

         5. Птеригиум

    9. Наиболее целесообраэные сроки беременности для исследования уровня

        альфа-фетопротеина в крови:

         1. 7-10 недель

         2. 16-20 недель

         3. 25-30 недель

         4. 33-38 недель

  

   10. У женщины при исследовании  кариотипа  выявлена сбалансированная

робертсоновская транслокация 45ХХ,t(21,14). Хромосомный синдром у ребенка:

         1. Мартина Белла

         2. Эдвардса

         3. Патау

         4. Дауна

         5. Кошачьего крика

      11. Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:

         1. 48, ХХХУ

         2. 47, ХУУ

         3. 46, ХУ

        4. 45, У

        5. 47, ХХХ

   12. Кариотип свойственный синдрому "крик кошки":

         1. 45, ХО

         2. 47, ХХУ

         3. 46, ХХ / 47, ХХ + 13

         4. 46, ХХ, del(р5)

         5. 47, ХХ + 18

   13.Теоретический  риск рождения ребенка с болезнью Дауна при наличии

у одного из родителей сбалансированной робертсоновской транслокации

45ХХ,t(21,21):

         1. 0

         2. 10%

         3. Как в популяции

         4. 33%

         5. 100%

   14. Уровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины повышается при:

         1. Болезни Дауна

         2. Синдроме Эдвардса

         3. Синдроме Патау

         4. Муковисцедозе

         5. Врожденных пороках развития

   

   15. Зигота   летальна при генотипе:

         1. 45, Х

         2. 47, ХУ + 21

         3. 45, 0У

         4. 47, ХХУ

 

   16. Риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна (47, ХХ + 21) у женщины 40 лет:

         1. 33%

         2. Как в популяции

         3. 0,01%

         4. 25%

         5. 50%

   17. Синдромы, вызванные нарушениями Х-хромосомы, называются:

         1. Гомосомные

         2. Геносомные

         3. Гоносомные

         4. Преверзионные

         5. Полиплоидные

  

   18. Полисомии по Х-хромосоме встречаются:

         1. Только у мужчин

         2. Только у женщин

         3. У мужчин и женщин

ТЕМА: ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ.

                  МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ.

 ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

   19. Преклиническую стадию болезни Вильсона-Коновалова можно агностировать у:

         1. Пробанда

         2. Сибсов

         3. Гетерозиготных носителей

         4. У родителей

   

   20. Оптимальный срок для проведения пренатальной диагностики:

         1. 6-8 недель

         2. 10-12 недель

         3. 14-16 недель

         4. 26-28 недель

  

   21. Вероятность рождения здорового ребенка у родителей,  больных нейрофиброма-тозом (аутосомно-доминантный тип) при пенетрантности 100%:

         1. 75%

         2. 25%

         3. 33%

         4. 50%

         5. 0

ТЕМА: ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

 ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ :

   22. Постнатальная профилактика заключается в проведении:

         1. Пренатальной диагностики

         2. Скринирующих программ

         3. Искусственной инсеминации

  

   23. На каком этапе эмбриогенеза особенно опасно воздействие ионизирующей радиации?

         1. 2 триместр

         2. 7-10 неделя

         3. 2-3 неделя

         4. 4-5 неделя

   24.. Основной фермент, осуществляющий ферментативный синтез гена (ДНК):

         1. Цитохромоксидаза

         2. Ревертазы

         3. Эндонуклеазы

         4. РНК-полимеразы

         5. Супероксидазы

   

   25. При химическом синтезе гена должны быть известны:

          1. Тип передачи гена в потомстве

          2. Процент кроссинговера

          3. Нуклеотидные последовательности данного гена структурные и регуляторные)

          4. Частота гена в популяции

          5. картирование гена

   26. При  болезни  Вильсона-Коновалова основным терапевтическим средством является:

         1. Цитохром С

         2. Прозерин

         3. Д-пенициламин

         4. Ноотропил

          5. Гепатопротекторы

  

    ТЕМА: БОЛЕЗНИ ЭКСПАНСИЙ

     ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

   27. Болезни экспансий иначе называют:

         1. Ферментопатии

         2. Динамические мутации

         3. Болезни соединительной ткани

         4. Гоносомные

         5. Аберрантные

   

   28. При хорее Гентингтона дегенеративный процесс поражает:

         1. Передние рога спинного мозга

         2. Паллидум

         3. Стриатум

         4. Варолиев мост

          5. Ножки мозга

  

   29. Антиципация при болезнях экспансий обусловлена:

         1. Увеличением частоты кроссинговера

         2. Увеличением числа тандемных триплетных повторов

         3. Усилением трансляции

         4. Проявлениями гетерозиса

  

ТЕМА: МОНОГЕННЫЕ МЕНДЕЛИРУЮЩИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

 ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

   30. При фенилкетонурии выявляется:

         1. Гипотирозинемия

         2. Гипофенилаланинемия

         3. Гипоцерулоплазминемия

         4. Гипер-3,4-дигидрофенилаланинемия

  

   31. К лизосомальным болезням накопления относятся:

         1. Гиперлипопротеинемия

         2. Муковисцидоз

         3. Сфинголипидозы

         4. Галактоземия

         5. Альбинизм

   32. Для гепатоцеребральной дистрофии нехарактерно:

         1. Снижение церулоплазмина крови

         2. Повышение содердания меди в печени

          3. Снижение выведения меди с мочой

         4. Повышение "прямой" меди крови

  

   33. Миопатия Дюшенна связана с мутацией гена, ответственного за синтез фермента:

          1. Галактокиназы

          2. Дегидроптеридинредуктазы

          3. Дистрофина

          4. Церулоплазмина

   34. Появление компаунд-гетерозигот возможно в браке 2-х больных:

         1. Хореей Гентингтона

         2. Фенилкетонурией

         3. Миопатией Дюшенна

         4. Тестикулярной феминизацией

    ТЕМА: МАТЕРИАЛЬНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

 ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

   35. Частота кроссинговера зависит от:

         1. Количества изучаемых генов

         2. Удвоения хромосом

         3. Расстояния между генами

        4. Скорости образования веретен

36. Фермент,  распознающий специфическую последовательность нуклеотидов в двойной спирали молекул ДНК, носит название:

         1. Ревертаза

         2. Рестриктаза

         3. РНК-полимераза

         4. Гомогентиназа

   37. Результат сплайсинга:

          1. Построение комплементарной нити ДНК

         2. Построение зрелой М-РНК

         3. Построение полипептидной цепочки

         4. Построение Т-РНК

  

   38. Построение аминокислотной последовательности в полипептидной последовательности называется:

         1. Транскрипция

         2. Процессинг

         3. Полиплоидия

         4. Трансляция

         5. Репликация

   

   39. Главный фермент, участвующий в репликации:

         1. РНК-полимераза

         2. Ревертаза

         3. Рестриктаза

        4. ДНК-полимераза

  

   40. Хромосомный набор-это:

         1. Фенотип

         2. Генотип

         3. Кариотип

         4. Рекомбинант

   41. Теломера - это:

         1. Мера тела

         2. Структура на конце плеча хромосомы

         3. Перицентрический участок хромосомы

         4. Сателлит

  

   42. Светлые полосы на хромосомах при их дифференциальном  окрашивании это:

         1. Гетерохроматин

         2. Эухроматин

         3. Ошибка окраски

         4. Хиазмы

43. Единица генетического кода:

         1. Динуклеотид

         2. Триплет

         3. Пиримидиновое основание

         4. Интрон

  

   44. Сплайсинг - это процесс:

         1. Удаления экзонов

         2. Построения пре-М-РНК

         3. Удаления интронов

         4. Рекомбинации

 

   45. При частоте рекомбинаций 4% генетическая дистанция между локусами равна:

         1. 1 М

         2. 12 М

         3. 4 М

         4. 10 М

.

   46. К кодирующим участкам ДНК относят:

         1. Экзоны

         2. Интроны

         3. Реконы

         4. Сайты ресрикции

         5. Минисателлиты

  

   47. Какие хромосомы относятся к группе С?

         1. Большие акроцентрические

         2. Малые акроцентрические

         3. Малые метацентрические

         4. Средние метацентрические

         5. Большие субметацентрические

  

   48. Процесс образования преМ-РНК называется:

         1. Репликация

         2. Трансляция

         3. Транскрипция

         4. Элонгация

         5. Сплайсинг

 .

   49. К группе G относятся хромосомы:

         1. Большие акроцентрические

         2. Малые акроцентрические

         3. Малые метацентрические

         4. Средние метацентрические

         5. Большие субметацентрические

  

   50. Гаплоидный набор содержат клетки:

         1. Нейроны

         2. Гепатоциты

         3. Зиготы

         4. Гаметы

         5. Эпителиальные

  

   51. Избирательное увеличение числа копий отдельных генов носит название:

         1. Полиплоидия

         2. Амплификация

         3. Кроссинговер

         4. Стигматизация

  

   52. Для изучения роли генетических и средовых  факторов  используется метод:

         1. Клинико-генеалогический

         2. Прямого ДНК-зондирования

         3. Микробиологический

         4. Цитологическеий

         5. Близнецовый

  

   53. Расшифровка генетического кода связана с именем ученого:

         1. Джеймс Уотсон

         2. Маршалл Ниренберг

         3. Френсис Крис

         4. Вильгельм Иоган Сен

         5. Герман Меллер

  

   54. Препарат, позволивший определить в 1956 г. точное число (46) хромосом в кариотипе человека:

         1. Колхицин

        2. Цитоарсеин

        3. Фитогемагглютинин

        4. Флюоресцентные красители

  

   55. Основное свойство нуклеиновой кислоты как хранителя и  передат чика наследственной информации - способность к:

         1. Самовоспроизведению

         2. Метилирванию

         3. Образованию нуклеосом

         4. Двухцепочечному строению

  

   56. Запрограмированная смерть клетки носит название:

          1. Апоптоз

          2. Некроз

          3. Дегенерация

          4. Хроматолиз

          5. Мутация

  

   57. Апоптоз связывают с мутацией:

         1. Гена Р53

         2. Гена церулоплазмина

         3. Гена муковисцидоза

         4. Гена дисмутазы

  

   58. Единицей измерения расстояния между генами является:

         1. Морганида

         2. Теломера

         3. Центромера

  

   59. Нуклеотидные последовательности, удаляемые при процессинге:

         1. КЭП-сайт

         2. Экзоны

         3. Интроны

         4. РНК-полимераза

         5. Мутоны

   60. Врожденные пороки развития при действии  тератогена  возникают  в период:

         1. 1-2 недель

         2. 3-4 недель

         3. 18-20 недель

         4. 6-12 недель

         4. 35-38 недель

  

   61. В результате сплайсинга образуется:

         1. Я-РНК

         2. М-РНК

         3. И-РНК

         4. Т-РНК

 

   62. Препарат колхицин останавливает деление клетки на стадии:

        1. Анафазы

        2. Профазы

        3. Метафазы

        4. Телофазы

      63. К рекомбинирующимся, "перестраивающимся" генам отнесли:

         1. Семейства иммуноглобулинов

         2. Мультигенные семейства актиновых генов

         3. Семейства глобиновых генов

         4. Гены главного комплекса гистосовместимости

  

   64. При митозе осуществляется деление:

         1. Эквационное

         2. Редукционное

         3. Рекомбинантное

   65. При инициации транскрипции РНК-полимераза связывается с:

         1. КЭП-сайтом

         2. Энхансером

         3. Терминатором

         4. Адениловым остатком

ТЕМА: М У Т А Ц И И

 ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

   66. Хромосомные мутации - это:

         1. Изменение числа хромосом

         2. Изменение структуры хромосом, различимое при помощи световой     микроскопии

         3. Перемещение центромеры по хромосоме

         4. Дисбаланс по гетерохроматину

   67. Наличие у одного человека кратных вариантов хромосомного набора называется:

         1. Полиплоидией

         2. Хромосизмом

         3. Генетическим грузом

         4. Мозаицизмом

      68. Геномные мутации - это:

         1. Нарушение в структуре гена

         2. Изменение числа хромосом

         3. Накопление интронных повторов

         4. Изменение структуры хромосом

      69. Делеция - это:

         1. Геномная мутация

         2. Генная мутация

         3. Хромосомная мутация

  

   70. Замену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят к:

         1. Хромосомным мутациям

         2. Геномным мутациям

          3. Генным мутациям

  

   71. Генетический груз - это сумма мутаций:

         1. Доминантных

         2. Нейтральных

         3. Рецессивных в гетерозиготном состоянии

         4. Всех вредных

         5. Соматических

  

   72. Тератоген - это фактор, который:

         1. Действует на ДНК, оставляя в ней наследуемые изменения

         2. Вызывает изменения в хромосомном аппарате

         3. Вызывает нарушения развития плода

         4. Определяет появление генокопий

   ТЕМА: ТИПЫ ПЕРЕДАЧИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ПРИЗНАКОВ. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ  ГЕНОВ. СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ.   КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ.

 ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

   73. Кодоминирование - это взаимодействие между:

         1. Аллелями разных генов

         2. Аллелями одного и того же гена

         3. Редкими группами сцепления

         4. Генами Х и У-хромосом

         5. Кластерами генов

  

   74. Доля общих генов у двоюродных сибсов:

         1. 0

         2. 25%

         3. 50%

         4. 12,5%

         5. Как в популяции

  

   75.Ген, вызывающий оволосение по краю ушной раковины, находится на хромосоме:

         1. 13

         2. У

         3. 21

         4. Х

         5. 18

 

   76. Наследуются Х-сцепленно доминантно:

         1. Недостаточность Г-6-ФДГ

         2. Дальтонизм

         3. Рахит,"резистентный к витамину Д"

         4. Гемофилия

          5. Миопатия Беккера

  

   77. Вероятность рождения больного сына у отца, страдающего гемофилией:

         1. 25%

         2. 0

         3. 50%

         4. 100%

  

   78. Женщина страдает несовершенным амелогенезом (коричневая эмаль зубов). Риск развития заболевания у её детей:

         1. 25%

         2. 50%

         3. 33%

         4. 75%

      79. Риск рождения второго ребенка, гомозиготного по гену  аутосомно-рецессивного заболевания у фенотипически здоровых родителей:

         1. 50%

         2. 33%

         3. 25%

    4. Как в популяции

 

   80. В  С-Петербурге  возможна  молекулярная диагностика следующих заболеваний:

         1. Миодистрофия Ландузи-Дежерина

         2. Фенилкетонурия

         3. Синдром Дауна

         4. Алкаптонурия

   81. Цитогенетическим методом можно диагностировать следующие  заболевания:

         1. Вильсона

         2. Тея-Сакса

         4. Эдвардса

         5. Дюшенна

   83. Тип брака, являющийся инцестным:

         1. Тетя и племянник

         2. Двоюродные сибсы

         3. Родные сибсы

         4. Дедушка и внучка

   

 ТЕМА: НЕКОТОРЫЕ ВОПРОСЫ ПОПУЛЯЦИОННОЙ ГЕНЕТИКИ

 ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

   84. Гетерозиготное носительство гена серповидно-клеточной  анемии, оределяющее устойчивость к малярии, носит название:

         1. Полигамия

         2. Сбалансированный полиморфизм

         3. Мозаицизм

         4. Антиципация

   85. Основной закон популяционной генетики - закон:

         1. Менделя

         2. Бидл-Татума

         3. Харди-Вайнберга

         4. Моргана

         5. Райта

ТЕМА: МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:

86. Мультифакториальные заболевания  характеризует:

1. аутосомно-доминантный тип наследования

2.  отсутствие менделирования

3.  выраженный клинический полиморфизм

4.  чаще болеют дети

5.  возможность выделения отдельных форм с эффектом главного гена

6.  отсутствие единого молекулярно-биохимического дефекта

87.  О наследственной предрасположенности полигенных заболеваний свидетельствуют:

1.более низкая конкордантность у монозтготных близнецов

 2. увеличение частоты заболеваемости у потомков, если больны 2 родителя

           3. независимость от степени кровного родства 

           4. более высокий риск для родственников больного, относящегося к реже поража-

               емому полу      

           5. высокая частота в популяции

           6. больший риск возникновения заболевания у родственников при более низкой

              частоте заболевания в популяции

88. Для полигенного наследования характерно:

          1. проявление гетерозиса

          2. антиципация

          3. несвойственно пороговое действие генов

          4. свойственно аддитивное действие генов

          5. проявление признака зависит от взаимодействия генетической предрасположен-

              ности и факторов внешней среды

89. Маркерами  предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям могут быть:

          1. антигены комплекса гистосовместимости  / HLA/

          2. группы крови системы АВО

          3. полиморфные  ДНК-маркеры

          4. сцепленные пары генов

 

90. Моногенные заболевания и реакции с наследственным предрасположением:

1.  недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы ( фавизм)

2.  острая интермиттирующая порфирия

3.  недостаточность ферментов сывороточной холинэстеразы

4.  болезнь Тея-Сакса

91.  Механизмы генетической предрасположенности при эпилептической болезни:

          1. лабильность мембранного потенциала нейрона

          2. перинатальная патология

          3. синхронизация группы нейронов

          4. недостаточность тормозных ГАМК-эргических механизмов

          5. гипоксия в родах

92.  Полигенно обусловленные врожденные пороки развития:

           1. гидроцефалия

           2. расщелина губы, неба

           3. пилоростеноз

           4.  врожденный вывих бедра

           5.синдром Марфана

 

93. К генетически детерминированным факторам риска по ИБС относят:

          1. повышение уровня андростендиола плазмы крови

          2. повышение уровня общего холестерина

3.  повышение уровня липопротеидов низкой и очень низкой плотности

4.  понижение уровня липопротеидов высокой плотности

5.  артериальная гипертензия

ТЕМА:ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ.

ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:

94.  Для болезни Дауна характерно:

1. брахицефалия

2.  расщепление верхней губы  и неба

3.  монголоидный разрез глаз

4.  поперечная складка на ладони

5.  макроглоссия

95.  Термины, обозначающие аномалию пальцев рук:

   1. арахнодактилия

   2. брахидактилия

   3. полидактилия

   4. брахимелия

96.  Для синдрома Эдвардса характерно:

        1. трисомия по 17 хромосоме

        2. трисомия по 18 хромосоме

        3. мозаицизм 46 ХХ/ 47ХХ + 18

            4. делеция 18 хромосомы

            5. дупликация 17 хромосомы

97. Для синдрома Патау характерно:

            1. трисомия по 14 хромосоме

            2. трисомия по 13 хромосоме

            3. делеция 18 хромосомы

            4. мозаицизм 46ХУ/ 47ХУ + 13

            5. дупликация 18 хромосомы

 

98. Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно:

            1. первичная аменоррея

            2. моносомия Х

            3. отрицательный половой хроматин

            4. выявление симптомов с рождения

            5. низкий рост

99.Показаниями для пренатального кариотипирования плода являются:

            1. наличие фенилкетонурии у одного из родителей

            2.рождение предыдущего ребенка с синдромом Дауна

            3. носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей

            4. возраст беременной старше 35 лет

            5. наличие диабета у одного из родителей

100. Для болезни Дауна характерны изменения кариотипа:

            1. 47 ХХУ

            2. 46ХУ/47ХУ+21

3.  46ХУ,t (21,14)

4.  47ХХ+21

5.  46ХУ,del (р5)

101. Клинические признаки синдрома Кляйнфельтера:

1.  дисомия У хромосом

2.  микроорхидизм

3.  аспермия

4.  положительный половой хроматин

5.  высокий рост

102.  Для синдромов обусловленных аномалиями аутосомных хромосом характерно:

             1. отставание в психическом развитии

             2. наличие признаков дизморфогенеза

             3. врожденные аномалии внутренних органов

             4. отсутствие изменений в кариотипе

             5. моносомия

103. Не содержат 46 хромосом следующие клетки:

             1. яйцеклетка

2.  гаметы

3.  сперматозоид

4.  нейрон

5.  миоцит

104. Заболевание при котором целесообразно исследование полового хроматина:

             1. синдром Дауна

2.  синдром "крик кошки"

3.  синдром  Кляйнфельтера

4.  синдром Шерешевского-Тернера

5.  синдром трипло-Х

105.  Для идентификации хромосом используются следующие главные признаки:

             1. величина хромосом

             2. расположение первичной перетяжки

             3. наличие вторичной перетяжки

             4. расположение теломеры

             5. полосатая исчерченность при дифференциальном окрашивании

ТЕМА:ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ.

ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:

106.  Медико-генетическое консультирование обязательно, если:

             1. у отца будущего супруга гемофилия

             2. в семье матери больной ахондроплазией

             3. при инбридинге

             4. если у сестры матери гепато-церебральная дистрофия

 

107. Основные задачи клинико-генеалогического метода:

             1. установление наследственного характера заболевания

                  2. установление типа наследования

                  3. расчет риска для потомства

                  4. определение круга лиц, нуждающихся в детальном обследовании

                  5. прегаметическая профилактика

108.  Для диагностики ферментопатий используются методы:

                1. буккальный тест

                2. цитологический

                3. биохимический

                4. микробиологический

                5. цитогенетический

                6. молекулярной диагностики

                7. иммунологический

109.  Прямая молекулярная диагностика мутантного гена возможна, если:

                1.ген картирован

                2. ген секвенирован

                    3. мутация идентифицирована

                    4. присутствие пробанда обязательно

5.  имеются ДНК-зонды к мутантному или нормальному гену

6.  объектом исследования служит сам ген

110.  Материалом для осуществления полимеразной цепной реакции могут быть:

                    1. клетки хориона

                    2. микроорганизмы

                        3. биологические жидкости (сперма, слюна)

                        4. старые пятна крови

                        5. венозная кровь

6.  зародыш на доимплантационной стадии

111. Осуществление непрямого метода молекулярной диагностики  (ПДРФ) возможно, если:

                        1. искомый ген картирован

                        2. мутация не идентифицирована

                        3. ген не секвенирован

                        4. пробанд отсутствует

                        5. известны нуклеотидные последовательности, фланкирующие ген и к ним

                            имеются ДНК-зонды или олигопраймеры

112.  К этиологическим методам лечения относят:

                        1. трансплантацию органов-мишеней

                        2. генную инженерию

                        3. введение эмбриональных клеток

                        4. ограничение введения вредного продукта

                        5. заместительную терапию

113. К патогенетической терапии относят:

                        1. аутогенотерапию

                        2. выведение вредного продукта

                        3. ззаместительную терапию

                        4. диэтотерапию

114.  Как векторные молекулы могут быть использованы:

                         1. плазмиды

2.  дрожжи

3.  фаги

4.  хромосомы

5.  липосомы

115. Профилактика наследственных заболеваний включает следующие уровни:

                          1. прегаметический

2.  доимплантационный

3.  сегрегационный

4.  пренатальный

5.  постнатальный

6.  во время родов

ТЕМА:МОНОГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ. БОЛЕЗНИ ЭКСПАНСИИ.

ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:

116. К болезням экспансий относят:

                        1. хорею Гентингтона

                        2. болезнь Вильсона-Коновалова

                        3. синдром Мартина-Белла

                        4. миотоническую дистрофию

                        5. миопатию Эрба

                        6. хромосомные болезни

117.  Для хореи Гентингтона характерно:

                         1. сохранность интеллекта

                         2. хореические гиперкинезы

                         3. деменция

                         4. начало болезни в позднем возрасте

                         5. локализация гена на 12р 16.1-3.

6.  увеличение триплетных повторов

118.  Для синдрома фрагильной хромосомы Мартина-Белла характерно:

                          1. локализация гена на Хq 27-28.

2.  умственная отсталость

3.  мужчины болеют тяжелее

4.  увеличение триплетных повторов

5.  микроорхидизм

119.К наследственным аминоацидопатиям относятся:

                      1. алкаптонурия

                      2. фенилкетонурия

                      3. болезнь Гоше

                      4. альбинизм

                      5. галактоземия

120. Для болезни Тея-Сакса характерно:

                           1. атрофия зрительного нерва

                           2. симптом "соли с перцем"

3.  симптом "вишневой косточки"

4.  деменция

5.  недостаток лизосомальной гидролазы

6.  недостаток липопротеидной липазы

121.  Для фенилкетонурии характерно:

                            1. аутосомно-рециссивный тип наследования

                            2. аутосомно-доминантный тип наследования

                            3. гиперфенилаланинемия

4.  гипофенилаланинемия

5.  слабоумие

6.  судорожный синдром

7.  полиневропатический синдром

122. Для диагностики фенилкетонурии используют:

                             1. молекулярное ДНК-зондирование

                             2. микробиологический тест Гатри

                             3. определение содержания фенилаланингидроксилазы

                             4. определение содержания фенилаланина в крови

                             5. определение содержания фенилаланина в моче

123.  Обследованию на муковисцидоз подлежат:

                             1. больные с хронической легочной патологией

                             2. больные с синегнойной инфекцией

                                 3. больные со стафилококковой инфекцией

4.  женщины с первичным бесплодием

5.  дети, не удваивающие массу тела к 7 месяцам

ТЕМА:МАТЕРИАЛЬНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ.

ОСНОВЫ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКИ.

ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ.

124.  Формы взаимодействия между аллельными генами:

                                 1. неполное доминирование

2.  полимерия

3.  эпистаз

4.  полное доминирование

5.  кодоминантность

6.  сверхдоминирование

125.  Формы взаимодействия неаллельных генов:

                                 1. кодоминантность

                                 2. сверхдоминирование

                                 3. эпистаз

                                 4. полимерия

5.  комплементарность

126. При мейозе осуществляется деление:

                                 1. эквационное

                                 2. редукционное

                                 3. редукционно-эквационное

                                 4. рекомбинантное (кроссинговер)

127.  К основным ферментам репарации относят:

                                 1. рестриктазу

                                 2. лигазу

                                 3. ДНК-полимеразу

                                 4. ганглиозидазу

5.  ревертазу

128.  Комплементарными друг другу являются:

                                 1. цитозин - тимин

                                 2. гуанин - цитозин

                                 3. аденин - гуанин

                                 4. цитозин - аденин

                                     5. аденин - тимин

                                     6. аденин - урацил

129.  Важнейшие свойства генетического кода:

                                     1. диплетность

                                     2. триплетность

                                         3. тетраплетность

                                         4. вырожденность

                                         5. универсальность

                                         6. экстраполяция

                                         7. перекрываемость

130.  К регуляторным элементам структурного гена относят:

                                         1. КЭП-сайт

                                         2. промотор

                                         3. ревертазу

                                         4. энхансор

                                         5. терминатор

                                         6 .антикодон

131.  Гетерохроматин представляют:

                                        1. экзоны

                                        2. темные полосы при дифференциальном окрашивании хромосом

                                        3. интроны

4.  элементы гена, обеспечивающие жизнеспособность клетки

132.  Методы работы с ДНК:

                                         1. гибридизация соматических клеток

                                         2. создание рекомбинантных молекул

                                         3. Саузерн-блот гибридизация

4.  создание библиотек ДНК-зондов

5.  полимеразная цепная реакция

6.  электрофорез белков плазмы

7.  генеалогический анализ

133.  Как генетические маркеры могут быть использованы:

                                        1. полиморфизм хромосом (морфологические перестройки)

2.  сцепленные признаки в родословных

3.  полиморфные сайты рестрикций (ДНК-маркеры)

4.  группы крови

5.  геномный ДНК- отпечаток

6.  комплекс HLA

7.  триплетность кода

134.  Методы молекулярной диагностики наследственных болезней:

                                        1. прямое ДНК-зондирование

                                             2. ПДРФ

                                             3. геномная дактилоскопия

                                             4. дерматоглифика

                                             5. кариотипирование

                                             6. определение полового хроматина

135.  Функция белка Р 53:

                                            1. удлиняет пресинтетический период

                                            2. увеличивает постсинтетический период

                                            3. прекращает митоз

                                            4. индуцирует синтез белков репарации

                                            5. определяет апоптоз

136.  Геномная библиотека представлена:

                                             1. учебным руководством по генетике

                                             2. набором ДНК-зондов в составе рекомбинантных молекул

3.  набором олигопраймеров к фланкирующим участкам гена

4.  ДНК-зондами к сайтам рестрикции

5.  коллекцией клонов известных хромосом

6.  ДНК-содержащими вирусами

137.  Уровни экспрессии гена:

                                             1. трансляционный

                                             2. транскрипционный

                                             3. процессинг

                                             4. кроссинговер

                                             5. посттрансляционный

6.  претранскрипционный

138. Смысловые кодирующие участки ДНК представлены:

1.  уникальными последовательностями нуклеотидов

2.  повторяющимися последовательностями нуклеотидов

3.  кластерами генов

4.  сайтами рестрикций

5.  минисателлитами

139.  Некодирующую ДНК характеризует:

                                             1. представленность повторяющимися последовательностями

                                                  нуклеотидов

                                             2. участие в трансляции

3.  участие в регуляторных функциях

4.  сохранение при сплайсинге

5.  использование в качестве генетических маркеров

ТЕМА:МУТАЦИИ.

ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:

140.  К хромосомным мутациям относят:

                                             1. трансверсия

2.  трансляция

3.  делеция

4.  инверсия

5.  мимикрия

6.  транслокация

7.  экстраполяция

8.  дупликация

141.  Антимутагенными свойствами обладают продукты:

                                             1. грибы

                                             2. орехи

                                             3. капуста

                                                 4.  лук

                                                 5. цикорий

6.  коньяк

142.  К лекарственным мутагенам относят:

                                                 1. некоторые антибиотики

                                                      2. антиконвульсанты

                                                      3. психотропные средства

                                                      4. валериана

                                                      5. гормоны

                                                      6. витамины

143.  Для химических мутагенов свойственно:

                                                     1. наличие порога действия

2.  зависимость от индивидуальных особенностей организма

3.  зависимость от стадии развития клеток

4.  зависимость от химического строения мутагена

5.  зависимость от количества мутагена

144.  К системе антимутагенной защиты в организме относят:

                                                     1. цитохром С

                                                         2. серотонин

                                                         3. глутатион

4.  гепарин

5.  витамин Е

6.  гистамин

ТЕМА:МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ.

ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:

145.  Аутосомно-доминантно наследуются:

                             1. дистрофическая карликовость

2.  хорея Гентингтона

3.  миопатия Эрба

4.  миопатия Ландузи-Дежерина

5.  нейрофиброматоз

146.  Наследуются сцепленно с  Х-хромосомой миопатия:

                               1. Беккера

                               2. конечностно-поясная Эрба

                                    3. гипертрофическая Дюшена

                                    4. плече-лопаточно-лицевая Ландузи-Дежерина

147.  Генетическая гетерогенность обусловлена:

                                     1. разными мутациями в одном локусе

                                     2. хромосомными аберрациями

                                     3. нарушением на разных уровнях экспрессии гена

                                     4. влиянием внешне-средовых факторов

                                     5. мутациями в разных локусах

148.  Клинический полиморфизм обусловлен:

                                     1. генетической гетерогенностью

                                     2. влиянием внешне-средовых факторов

                                     3. взаимодействием генов

                                     4. геномными мутациями

149.  Для сцепленных генов характерно:

                                      1. локализация в одной хромосоме

                                           2. совместная передача признаков не зависит от кроссинговера

                                           3. совместная передача признаков в поколениях

                                           4. кодирование различных признаков

150.  Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно:

                                    1. отсутствие болезни у родителей

                                    2. наличие болезни во всех поколениях родословной

                                        3. проявление в гетерозиготном состоянии

                                        4. независимость проявления болезни от пола

                                        5. в гомозиготном состоянии усиление проявлений болезни

                                        6. всегда одинаковая экспрессивность и пенетрантность

151.  Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно:

                                         1. родители фенотипически здоровы

                                         2. родители облигатные гетерозиготные носители

                                         3. при множественном аллелизме возможно появление

                                              "компаунд-гетерозигот"

4.  инбридинг не влияет на частоту гена

5.  несвойственно накопление гена в популяции

152.  Для рецессивного Х-сцепленного наследования характерно:

                                         1.дочери больного отца не получают ген болезни

                                         2.дочери больного отца - облигатные носители гена

                                         3. болеют лица мужского пола

                                             4.у женщины -носительници больными могут быть 25% сыновей

                                             5.у больного отца 25% больных сыновей

153.  Для Х-сцепленного доминантного типа наследования характерно:

                                            1. частота заболевания мужчин и женщин одинакова

                                            2. мужчина передает свое заболевание сыну в 50% случаев

                                            3. ббольной отец передает заболевание 50% дочерей

                                            4. заболевание мужчин,как правило, протекает легче

                                                5. женщина передает свое заболевание 25% дочерей и сыновей

ТЕМА:ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА.

ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:

154. Закон Харди-Вайнберга позволяет рассчитать частоту:

                                                1.  рецессивного гена

                                                2.  доминантного гена

3.  гетерозиготного носительства

4.  кроссинговера

5.  мутаций

155. К генетико-автоматическим процессам относят:

                                                 1. естественный отбор

                                                 2. мутационный процесс

                                                 3. дрейф гена

4.  инбридинг

5.  миграция генов

6.  сцепление генов

ТЕМА:МУТАЦИИ. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ.

УСТАНОВИТЬ СООТВЕТСТВИЕ:

156.        Вид мутации:                                               Название:

           1. Числовые                                             А.  Делеция

                                                                            Б.  Полисомия

           2. Структурные                                        В. Полиплоидия

                                                                             Г. Транслокация

                                                                             Д. Анеуплоидия

157.           Вид  мутации:                                    Характерные признаки:

            1. Гаметические                                        А. Передаются по наследству

2.  Соматические                                        Б. Являются причиной мозаицизма

                                                                    В. Не передаются по наследству

158.        Признак хромосомы:                                     Название:

            1. Структура на конце плеча                      А. Центромера

2.  Короткое плечо                                       Б. Теломера

3.  Длинное плечо                                        В.     Р

4.  Первичная перетяжка                              Г.     q

5.  Вторичная перетяжка                              Д. Сателлит

159.  Название синдрома:                                        Генотип:

              1.   Патау                                                       А. 47 ХХ + 21

              2.   Дауна                                                       Б. 47 ХУ + 13

              3.   Эдвардса                                                 В. 47 ХХХ

              4.   Трипло-Х                                                Г. 47 ХХ + 18

160.  Синдром:                                                        Признаки:

              1. Дауна                                            А. Птеригиум

2.  Шерешевского-Тернера              Б.  Уплощение профиля лица

                                                           В. Низкорослость

                                                           Г. Высокий рост

                                                           Д. Эпикант

                                                           Е. Страдают  только женщины

                                                           Ж. Частые пороки сердца

                                                           З.  Негрубые нарушения интеллекта

                                                           И. Грубые нарушения интеллекта

ТЕМА:МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.

УСТАНОВИТЬ СООТВЕТСТВИЕ:

161.        Заболевание:                                             Признак:

          1. Хорея Гентингтона                         А. Увеличение повтора триплетов CGG

2.  Синдром Мартина -Белла               Б. Увеличение повтора триплетов  CAG

                                                              В. Частота гена у мужчин  1 : 1500

                                                              Г. Умственная отсталость

                                                              Д. Наличие признаков дизморфогенеза

162.        Заболевание:                                           Биохимический дефект:

1.  Муковисцидоз                                  А. Нарушение медь-транспортной АТФ-азы

2.  Болезнь Вильсона                             Б. Недостаточность лизосомальной гидролазы

3.  1 тип гиперлипидемии                     В. Недостаточность липопротеидной липазы

4.  Болезнь Тея-Сакса                            Г. нарушение реабсорбции хлора

163.  Заболевание:                                            Метод диагностики:

            1. Фенилкетонурия                              А. Потовая проба

                2. Галактоземия                                    Б. Определение содержания фенилаланина

                3. Муковисцидоз                                  В. Появление типичных клинических сим-

                                                                                   птомов после употребления молока

                                                                               Г. Определение активности ферментов

                                                                                    поджелудочной железы

164.  Заболевание:                                             Лечение:

              1. Болезнь Вильсона                     А. Исключение из пищи фруктозы, сахарозы.

              2. Фенилкетонурия                        Б. Уменьшение в пище содержания холестерина

              3. Семейная гиперлипо-                В. Употребление белковых гидролизатов

                  протеидемия                              Г.  D- пеницилламин

              4. Фруктоземия

Заболевание:                                            Симптомы:

              1. Муковисцидоз                           А. Боли в суставах

              2. Фенилкетонурия                        Б. Слабоумие

              3.  Болезнь Тея-Сакса                    В. Слепота

4.  Алкаптонурия                            Г. Хроническая бронхо-пневмония

                                                        Д. Темная окраска хрящей (носа, ушных раковин)

                                                        Е. Панкреатит

166.  Заболевание:                                         Тип наследования:

              1. 1 тип гиперлипидемии                А. Аутосомно-рециссивный

              2. Фруктоземия                                Б. Х-сцепленный

              3. Альбинизм                                   В. Аутосомно-доминантный

              4. Мукополисахаридоз Хантера     

167.   Заболевание:                                       Локализация гена в хромосоме:

            1. Хорея Гентингтона                            А.  Х

            2. Миопатия Дюшена                             Б.  4р

            3. Болезнь Вильсона                               В.  13

            4. Муковисцидоз                                     Г.   7

168.  Процесс:                                                                    Фермент:

             1. Разрезание ДНК                                                А. Ревертаза

             2. Сшивание ДНК                                                 Б. ДНК-полимераза

             3. Построение нити ДНК на основе М-РНК       В. Рестриктаза

             4. Построение нити ДНК на основе нити ДНК   Г. Лигаза

                                                                                            Д. Альдолаза

ТЕМА:МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА.

УСТАНОВИТЬ СООТВЕТСТВИЕ:

169.  Заболевание:                                                     Маркер по HLA:

         1. Рассеянный склероз                                                  А. В8В18 DR3/DR4

2.  Инсулинозависимый сахарный диабет                    Б.  В27

3.  Болезнь Бехтерева                                                     В. А3 В7 DR2

170.  Тип брака:                                                      Название:

         1. Между царственными особами              А. Ассортативный

         2. По внешнему сходству                            Б. Морганический

         3. Между родственниками 1 степени         В. Инцест

         4. Между родственниками 11 степени        Г. Инбридинг

                                                                               Д. Полигамия

ТЕМА:ОСНОВЫ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКИ.

УСТАНОВИТЬ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ:

171. Этапов экспрессии гена:

1.  Посттрансляционный период

2.  Сплайсинг

3.  Транскрипция

4.  Трансляция

172.  Этапов полимеразной цепной реакции:

         1. Получение и очистка ДНК

         2. Амплификация ДНК (увеличение количества)

3.  Денатурация нагреванием (разделение на 2 цепочки)

4.  Добавление в раствор ДНК-полимеразы

5.  Отжиг (добавление искусственных специфических олигопраймеров)

173. Этапов геномной дактилоскопии:

         1. Обработка ДНК специфическими рестриктазами

2.  Электрофорез

3.  Получение ДНК (напр. из биологических жидкостей)

4.  Гибридизация с искусственными ДНК-зондами (радиоактивными маркерами)

5.  Блоттинг (получение отпечатков на нитроцеллюлезном фильтре)

6.  Анализ вариабельных полос (участков ДНК); рассчет % совпадений

174.  Этапов генной инженерии:

         1. Введение рекомбинантной молекулы в клетку реципиента

         2. Создание рекомбинантной молекулы

         3. Анализ экспрессии экзогенной ДНК ( анализ эффективности)

         4. Исскуственный синтез гена или выделение природного гена

         5. Выбор векторной молекулы

175.  Этапов кариотипирования:

         1. Забор крови

             2. Окрашивание по Гимза или флюоресцентными красителями

             3. Помещение культуры лейкоцитов в термостат (37С) на 3 дня

             4. Добавление колхицина

             5. Введение в культуру фитогемагглютинина

             6. Помещение в гипотонический раствор

             7. Перенос на предметное стекло

8.  Идентификация хромосом

ТЕМА: МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.

УСТАНОВИТЬ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ:

176.  Клинических синдромов, имеющих диагностическое значение при болезни Вильсона

        (в порядке убывания значимости):

           1. Поражение экстрапирамидной системы

2.  Нарушение медного обмена

3.  Поражение печени и др.внутренних органов

177.  Патогенетических изменений при болезни Вильсона:

            1. Нарушение выведения меди

2.  Поражение ЦНС

3.  Поражение печени

4.  Поражение почек и др.внутренних органов

178.  Врачебных действий при выявлении фенилкетонурии:

             1.Определение фенилаланина в крови хроматографическим методом

             2.Назначение специальной диеты

             3.Скринирующий микробиологический тест

179.  Врачебных действий при медико-генетическом консультировании семьи с

        подозрением на возможность рождения ребенка с болезнью Тея-Сакса:

1.  Пренатальная диагностика с помощью амниоцентеза

2.  Обследование беременной женщины на гетерозиготное носительство

     мутантного гена

3.  Обследование партнера женщины на гетерозиготное носительство

     мутантного гена

4.  Совет врача о прерывании беременности или оставлении ребенка

180. Патогенетических изменений при фруктоземии:

             1.Нарушение высвобождения глюкозы из печени

             2.Гипогликемия

             3.Недостаток  фруктокиназы

             4.Нарушение расщепления фруктозы, поступающей с пищей

ДОПОЛНИТЬ:

181.  Усиление проявлений моногенных наследственных и мультифакториальных

        болезней у потомства называется     _________________ .

182.  При определении степени эмпирического риска заболевания для родственников 1        

        степени может быть использована формула     ________ .

183.  Вертикальная складка у угла глаза называется   _____________ .

184.  Хромосомная аномалия, при которой в одних клетках сохраняется нормальный кариотип, а в других аномальный называется  _____________ .

185.  Кариотип родителей больного простой трисомией  по 21 хромосоме _______     _______

186.  Тип передачи гепато-церебральной дистрофии    _______- _________ .

187. Положительная реакция Фелинга выявляется при заболевании   ________________ .

188. Заболевание, для которого характерны темные пятна на пеленках  называется ________

189. Автор метода полимеразной цепной реакции  _______  _______ (имя и фамилия)

190.  Больной, с которого начинается родословная называется  ___________ .

191. Братья и сестры пробанда называются _________ .

192. Искусственно созданные короткие последовательности нуклеотидов, комплементарные

  определенным участкам ДНК называются  ______________ .

193.  Микроорганизм, способный переносить в клетку чужеродную ДНК и обеспечивать

 там ее репликацию называется    __________   ___________ .

194.  Искусственно созданный вектор с "пришитыми" к нему антителами к органу

  мишени называется  ____________ .

195.   В настоящее время к разрешенным в клинической практике методам генной

 инженерии относится аутогенотерапия   ____________  клеток.

196. Структура, состоящая из молекулы хозяина (фаг, вирус) и молекулы вектора

   ( плазмида, дрожжи) называется   _____________      ___________ .

197. Мутации, появление которых в гене увеличивает способность к дальнейшему

 мутированию этого же гена называются  ______________ .

198.  При муковисцидозе в потовой жидкости определяется повышенное содержание ______

199. Больные с хронической бронхо-легочной патологией подлежат обследованию

        на  _____________ .

 

200. Сочетание идиотии и слепоты типично для клинической картины болезни

        _______  -  ________  (по фамилии)

201.  Деление клетки, определяющее генетическую изменчивость называется  ___________ .

202. Индивидуальная карта повторяющихся последовательностей (минисателлитов)

             присущих каждому человеку называется _____  -  _________ .

203.  Удаление интронов при превращении  И-РНК в М-РНК носит название ____________ .

204. Определение последовательности нуклеотидов гена называется _______________ .

205. Альтернативные формы одного и того же гена называются ___________ .

206. Препарат, останавливающий деление клетки на стадии метафазы называется ________ .

 

207. Единица измерения расстояния между локусами (генами) называется  ____________ .

208. Избирательное увеличение числа копий отдельных нуклеотидов (генов), например

        при ПЦР называется _____________ .

209 Передача информации, записанной на нити ДНК, через РНК на полипептидную

        цепь белка называется ___________   _______ .

210. Защита ДНК от действия собственных рестриктаз называется  ______________ .

211. Смысловые (кодирующие) участки ДНК составляют  ____ - ____ процентов

       (диапазон в цифрах)

212.Другое название "прыгающих" генов, способных встраиваться в ДНК  __________ .

213.  Мутации, которые приводят организм к гибели на стадии зиготы называются ________ .

214. При наличии болезни Дауна у плода, в крови беременной женщины уровень

             -фетопротеина    _____________ .

215.  Изменение числа хромосом в одной из пар называется _______________ .

216. Взаимодействие аллельных генов, каждый из которых проявляется фенотипически

        называется  ________________ .

217. Брак между родственниками 1 степени называется  ____________ .

218. Наличие евнухоидных черт строения у мужчин высокого роста с психопатическими

        отклонениями характерно для синдрома ______________ (фамилия)

219. Брак по внешнему сходству называется   ________________ .

220. Генетическая программа, определяющая развитие особи называется  ___________ .

221.Совокупность всех хромосом, содержащих единицы наследственности (гены)

       называется    __________ .

222. Внешнее проявление реализации гена называется  ____________ .

223. Наследование, связанное с Х-хромосомой называется ______________ .

224. Наследование, связанное с У-хромосомой называется  ______________ .

225. Закон постоянства и равновесия генотипов в популяции называется закон

        ________  - _________ .(по фамилии)

29

29


 
© 2012 Рефераты, доклады, дипломные и курсовые работы.